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【佳学基因检测】阿尔珀斯病要做基因检测吗？

阿尔珀斯病的英文名字是Alpers disease。基因解码表明：阿尔珀斯病是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响儿童。该疾病通常由基因突变引起，其中最常见的突变发生在POLG基因上。 POLG基因编码DNA聚合酶γ，这是线粒体DNA复制和修复的关键酶。POLG基因突变会导致DNA聚合酶γ功能异常，进而影响线粒体DNA的复制和修复过程。这种突变会导致线粒体功能障碍，进而引发阿尔珀斯病的症状。 除了POLG基因突变外，其他基因突变也可能导致阿尔珀斯病，例如：C10orf2、MPV17、DGUOK等基因的突变也与该疾病相关。 需要注意的是，阿尔珀斯病的发病机制仍然不完全清楚，因此还有其他可能的基因突变与该疾病相关，但目前尚未完全确定。
(责任编辑：基因检测)
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