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【佳学基因检测】变异性进行性红斑角皮病患者需要做遗传检查吗？

变异性进行性红斑角皮病的英文名字是Erythrokeratodermia variabilis et progressiva。基因解码表明：变异性进行性红斑角皮病是由基因突变引起的。这种疾病通常由X染色体上的基因突变引起，称为PORCN基因突变。PORCN基因编码一种重要的蛋白质，该蛋白质在胚胎发育过程中起着关键作用，特别是在骨骼、牙齿和皮肤的形成中。当PORCN基因发生突变时，会导致Wnt信号通路的异常，进而影响皮肤和其他组织的正常发育和功能，导致变异性进行性红斑角皮病的症状出现。
(责任编辑：佳学基因)
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