【佳学基因检测】基因解码基因检测描述3q29染色体缺失患者的精神疾病特征

染色体异常基因检测结果怎么解读？

根据染色体缺失复杂症状的精准描述课题组的基因解码分析，国际著名基因检测证据杂志《BMC Psychiatry》在2020 Apr 22;20(1):184..发表了一篇题目为《 多重 3q29 缺失家族中神经精神特征的综合表型分析：病例报告》的文章，描述了通过染色体分析技术出发现患者出现多重染色体3q29缺失的患者的临床表征，从而进行了传统意义上难以进行的诊断治疗的案例。研究由Melissa M Murphy, T Lindsey Burrell , Joseph F Cubells, Michael T Epstein, Roberto Espana, Michael J Gambello, Katrina Goines, Cheryl Klaiman , Sookyong Koh , Rossana Sanchez Russo, Celine A Saulnier , Elaine Walker, Emoryq9 Project; Jennifer Gladys Mulle等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 32321479

本文关键词

3q29缺失,多动症,CNV障碍,案例报告,遗传综合征的评估,精神病,精神分裂症。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 32321479

基因解码检测研临床相关性内容：

多重 3q29 缺失家族中神经精神特征的综合表型分析：病例报告

基因检测临床研究背景：

3q29 缺失综合征与一系列医学、神经发育和精神病的临床表征相关。这种染色体突变根据基因解码的大数据分析常常新发突变的。但在具体的染色体检测案例中，染色体缺失也可以是从不发病的父母那里继承的。这些父母有染色体异常，但是不发病或者发病状况轻微存在表明，对于受到3q29 缺失严重影响的患者的诊断及预测的确定性存在偏差，基于数据库的基因基因检测中3q29 缺失严重性被高估了，而基因解码技术在充足基因信息的基础上有可能进行正确的纠偏。然而，3q29 缺失综合征发病率的很大一部分是由精神疾病引起的。在许多病例报告中，没有系统地评估患者的父母的基因突变的检测结果及临床表征。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测报告了适用于多重家族中所有 3q29 缺失携带者的神经发育和神经精神特征的系统表型分析结果。

3q29缺失患者的精神疾病特征：

致病基因鉴定基因解码报道了 3q29 缺失综合征通过遗传致病的案例。而这之前，通常被判定为新发突变。精神系统疾病的致病基因鉴定基因解码将家系中具有这一突变的多个个体进行了系统的比较性分析，评估和比较了神经发育和精神症状。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的调查表明，患有 3q29 缺失综合征的个体可能患有使人衰弱的精神疾病，但只有通过专家的专门评估才能显现出来。在缺乏适当评估的情况下，患有 3q29 缺失综合征的个体可能患有精神疾病，但缺乏获得正确的治疗和看护。3q29的基因检测结果指导下的疾病病征分析表明具有这一个特定染色体突变的患者的临床表现从具有正常范围内的认知到具有精神病表现形式诊断，这表明认知能力本身并不是 3q29 缺失相关残疾的代表。佳学基因等机构正在更大的人群范因内验证、精细描述3q29 缺失综合征患者各种不同病症出现的原因及其影响方式。

染色体基因检测结果解读关键词：

Keywords: 3q29 deletion; ADHD; CNV disorder; Case Report; Evaluation of genetic syndromes; Psychosis; Schizophrenia.

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