【佳学基因检测】基因检测明确由一个基因的不同突变引起的巴金森氏症

年老后的生活怎么样的基因检测：

根据年龄相关疾病，尤其是年纪大后才表现出来的疾病的基因决定性因素的分析，国际著名基因检测证据杂志《J Hum Genet》在 2020 Sep;65(9):771-781.发表了一篇题目为《 富含亮氨酸重复激酶 2 基因变异患者的临床特征》的文章，描述了在不同人群中发生的同一个基因突变的临床表征的相似性和不同点，基因解码的结果增强了老年活动能力丧失的风险检测。研究由Yuanzhe Li, Aya Ikeda, Hiroyo Yoshino , Genko Oyama, Mitsuhiro Kitani, Kensuke Daida, Arisa Hayashida, Kotaro Ogaki, Kousuke Yoshida, Takashi Kimura, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Naoto Sugeno, Masashi Aoki, Hiroaki Miyajima, Katsuo Kimura, Naohisa Ueda, Masao Watanabe, Takao Urabe, Masashi Takanashi, Manabu Funayama , Kenya Nishioka0, Nobutaka Hattori1等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 32398759

本文关键词

基因检测,明确,不同突变,引起,巴金森氏症

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 32398759

基因解码检测研临床相关性内容：

日本,富含亮氨酸重复激酶2型,基因变异,患者,临床特征

基因检测临床结论：

富含亮氨酸重复激酶 2 (LRRK2) 的变体是家族性帕金森病 (PD) 最常见的遗传原因。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测旨在通过筛选三个外显子（31、41 和 48）中的 LRRK2 变异来研究日本 PD 和 LRRK2 变异患者的遗传和临床特征，其中包括以下致病突变：p.R1441C、p.R1441G、 p.R1441H、p.G2019S 和 p.I2020T。在这里，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测获得了包含来自 1402 名 PD 患者（653 名散发性 PD 和 749 名家族性 PD）的 LRRK2 变体的数据。结果，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测成功地检测到了致病变异（4 个带有 p.R1441G，5 个带有 p.R1441H，7 个带有 p.G2019S，7 个带有 p.I2020T）和其他罕见变异（2 个带有 p.V1447M，1 个带有 p. V1450I，一个带有 p.T1491delT，一个带有 p.H2391Q）。分别在 10 名和 146 名患者中发现了两种风险变异，p.P1446L 和 p.G2385R。大部分患者出现类似PD常见类型的症状，如中年发病、震颤、运动不能、强直和步态障碍。很少观察到自主神经失调、认知能力下降和精神病。通过单倍型分析证明，在人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的队列中，每个已知的致病变异都有不同的创始人。世代研究表明，LRRK2 变体 p.G2019S 和 p.I2020T 分别起源于 3500 年和 1300 年前。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的研究结果概述了日本队列中 LRRK2 变体的流行和分布。

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