【佳学基因检测】DISC1 R264Q 变体增加对多巴胺 D2 受体的亲和力并增加 GSK3 活性基因检测

基因检测：

根据 品行障碍基因检测立项依据在国际著名基因检测证据杂志《Mol Brain》 2020 Jun 3;13(1):87..发表了一篇题目为《 DISC1 R264Q 变体增加对多巴胺 D2 受体的亲和力并增加 GSK3 活性完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Ping Su, Hailong Zhang, Albert H C Wong , Fang Liu等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 32493513

本文关键词

精神分裂症1（DISC1）；多巴胺 D2 受体 (D2R)；糖原合酶激酶 (GSK) -3；精神分裂症。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 32493513

基因解码检测研临床相关性内容：

DISC1 R264Q 变体增加对多巴胺 D2 受体的亲和力并增加 GSK3 活性

基因检测临床结论：

Disrupted in schizophrenia 1 (DISC1) 基因编码一种支架蛋白，该蛋白参与许多神经功能，例如神经发生、神经分化、胚胎神经元迁移和神经递质信号传导。 DISC1 最初与具有剧烈突变的单个家族的精神分裂症有关，染色体易位切断基因的中点（aa 598）。一些常见的 DISC1 变体也与一般人群中的精神分裂症有关，但那些远离染色体易位断点的变体可能具有不同的功能影响。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测之前报道过 DISC1 与多巴胺 D2 受体 (D2R) 形成蛋白质复合物，这是抗精神病药物的主要靶标。 D2R-DISC1 复合物在精神分裂症患者的脑组织中升高，并促进糖原合酶激酶 (GSK)-3 信号传导。 DISC1 R264Q 变体位于结合 D2R 的区域内，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测发现这种多态性增加了 DISC1 对 D2R 的亲和力并促进 GSK3 活性。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的研究结果表明，这种常见的多态性可能会影响与精神病和精神分裂症相关的脑功能方面。这为精神分裂症的分子机制提供了额外的见解，可用于开发新的药物治疗。

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