【佳学基因检测】在 cacna1d 中携带剪接变体突变的斑马鱼幼虫：精神分裂症样行为的新模型？基因检测

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根据 重度抑郁症的轻症化方法基因检测的证据链在国际著名基因检测证据杂志《Mol Neurobiol》 2021 Feb;58(2):877-894..发表了一篇题目为《 在 cacna1d 中携带剪接变体突变的斑马鱼幼虫：精神分裂症样行为的新模型？完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Nancy Saana Banono, Kinga Gawel , Linus De Witte, Camila V Esguerra等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33057948

本文关键词

CACNA1D；神经行为；神经精神疾病；精神病;精神分裂症;斑马鱼。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33057948

基因解码检测研临床相关性内容：

在 cacna1d 中携带剪接变体突变的斑马鱼幼虫：精神分裂症样行为的新模型？

基因检测临床结论：

在 CACNA1D 基因（编码电压门控钙通道亚基 alpha 1-D）中具有某些单核苷酸多态性 (SNP) 的人患双相、精神分裂症和自闭症等神经精神疾病的风险增加。 SNPs 对基因表达和蛋白质功能的分子影响尚不清楚。因此，使用动物模型来确定基因型-表型相关性对于理解疾病发病机制至关重要。在这里，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测描述了在 cacna1da 中携带必需剪接位点突变 (sa17298) 的斑马鱼幼虫的行为变化。杂合突变导致剪接变体 201 和 202 减少 50%（单倍体不足），而纯合性使变体 201 的转录水平高于野生型（WT；功能获得，GOF）。由于纯合子活力低，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测主要专注于对杂合子进行表型分析。事实上，cacna1dasa17298/WT 幼虫表现出过度运动——斑马鱼的一种行为特征是癫痫、焦虑或精神病样行为的替代表型。然而，后续测试排除了焦虑或癫痫发作，因为在幼虫大脑中既没有观察到触动缺陷也没有观察到癫痫样放电。因此，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测专注于通过在恒定光照下、明暗过渡期间和对暗闪光的惊吓反应中测定 cacna1dasa17298/WT 幼虫的运动活动来测试潜在的“精神病样”行为。此外，将幼虫暴露于抗精神病药、利培酮和氟哌啶醇可将 cacna1da 诱导的多动症逆转至 WT 水平，而丙戊酸盐降低但不能逆转多动症。总之，这些研究结果表明，cacna1da 单倍体不足会诱导斑马鱼幼虫的行为，类似于在啮齿动物精神病模型中观察到的行为。未来对纯合突变体的研究将确定 cacna1d GOF 在这种情况下如何改变行为。

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