【佳学基因检测】基因检测阻止导致发育迟缓自闭症智力残疾的Kleefstra 综合征

包含智力异常等多种症状的基因检测：

根据伴随智力障碍等多种疾病状态的致病基因鉴定的挑战性解决的研究在国际著名基因检测证据杂志《Disabil Health J》 2021 Apr;14(2):101018发表了一篇题目为《 Kleefstra 综合征：对父母的影响完成。》的文章，进一步讲述了发育迟缓、自闭症、智力残疾、精神病和神经功能退化有关的问题。研究由Alexandria Haseley, Kimberly Wallis , Suzanne DeBrosse等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33189624

本文关键词

经验；克利夫斯特拉综合征；父母;稀有的;福利。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33189624

基因解码检测研临床相关性内容：

Kleefstra 综合征：对父母的影响

为什么要通过基因检测研究发育迟缓、自闭症、智力残疾、精神病和退性疾病？

基因解码的大量证据揭示Kleefstra 综合征 (KS) 与发育迟缓、自闭症、智力残疾、精神病和发育退步有关。基因检测的数据库未进行Kleefstra 与父母关系的评估。

发育迟缓、自闭症、智力残疾、精神病和发育退步的研究方法

神经系统及智力发育障碍基因解码先对父母完成了一项在线调查，其中包含 PedsQL™ 家庭影响模块 (FIM) 和研究人员创建的问卷。单向 T 检验将 KS 患儿的父母与 Prader-Willi 综合征 (PWS) 患儿的父母进行比较。多元线性回归使用父母在 PedsQL™ FIM 上的总分来确定影响父母幸福感的因素。持续的比较分析使用开放式回答来探索育有 KS 孩子的父母体验。
 

发育迟缓、自闭症、智力残疾、精神病和发育退步的研究结果

与父母相比，患有 KS 孩子的父母在日常活动和社会功能方面的得分在统计学上较低，但在沟通和情感功能方面的得分在统计学上更高患有 PWS 的儿童。然而，功效低于 0.80，这意味着需要完成额外的研究来确认这些发现。线性多元回归不显着。最重要的是，建立诊断的主题、知识的重要性、社区意识、KS 和与他人的关系、生活如何改变以及未来将如何，这些都是父母经历的特征。结论：知识和支持对父母很重要最近有一个孩子被诊断出患有KS。因此，应在诊断时向父母提供有关 KS 和支持小组的资源。

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