【佳学基因检测】SLC20A2 相关的特发性基底神经节钙化相关的复发性精神病对低剂量抗精神病药的反应：病例报告和文献回顾基因检测

鼻肌异常基因检测：

根据 难治性精神病的解决方案的基因学研究不断提升基因检测准确度在国际著名基因检测证据杂志《Cureus》 2020 Dec 31;12(12):e12407..发表了一篇题目为《 SLC20A2 相关的特发性基底神经节钙化相关的复发性精神病对低剂量抗精神病药的反应：病例报告和文献回顾完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Akito Uno, Hidetaka Tamune , Hisaka Kurita, Isao Hozumi, Naoki Yamamoto等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33532164

本文关键词

抗精神病药；法尔病；基因型-表型关联；特发性基底节钙化（ibgc）；原发性家族性脑钙化（pfbc）；复发性精神病；利培酮； slc20a2.

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33532164

基因解码检测研临床相关性内容：

SLC20A2 相关的特发性基底神经节钙化相关的复发性精神病对低剂量抗精神病药的反应：病例报告和文献回顾

基因检测临床结论：

特发性基底节钙化 (IBGC)，也称为 Fahr 病或原发性家族性脑钙化，表现为脑内双侧对称的钙化。临床症状范围从运动障碍到认知障碍和精神症状。自 2012 年以来，IBGC 已被报道为具有多个致病基因的遗传性疾病，包括 SLC20A2；然而，基因型-表型关联仍不清楚。此外，缺乏调查 IBGC 中神经精神症状预后的纵向随访研究。一名 36 岁女性，自 30 岁起出现反复发作的精神病，入院。她的症状包括妄想、幻觉、言语混乱和行为严重混乱。头颅CT显示双侧基底节和齿状核钙化。通过实验室检查排除了引起继发性钙化的代谢或内分泌疾病的可能性。基因分析显示 SLC20A2 突变，因此，她被诊断出患有明确的 IBGC。在 37 岁、42 岁和 43 岁时，由于药物减少，类似的精神病复发。使用低剂量的利培酮（1.5-2 毫克/天，口服），每一次发作在一周内得到缓解。最终，利培酮（1.5 mg/天）维持缓解。据人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测所知，很少报道遗传证实的患有精神病的 IBGC 病例。复发性精神病可能是 SLC20A2 相关 IBGC 的唯一症状，并且可以通过低剂量的利培酮缓解。包括八例病例报告的文献回顾显示药物之间没有优势。虽然人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的案例表明低剂量的抗精神病药物可以缓解症状且无任何副作用，应继续使用以防止部分 IBGC 患者复发，但仍缺乏临床证据。对基因型-表型关联的进一步纵向研究可能会加快 IBGC 患者的个性化医疗。

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