【佳学基因检测】做痉挛性共济失调基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性共济失调是英文Spastic ataxia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性共济失调在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性共济失调基因解码、基因检测？

痉挛性共济失调-5（SPAX5）是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是早发性痉挛，导致行走，小脑性共济失调，动眼神经失用，肌张力障碍和肌阵挛性癫痫显着受损（Pierson等人，2011年总结）。痉挛性共济失调的遗传异质性，见SPAX1（108600）。临床特征：常染色体隐性遗传;动眼神经失用;构音障碍;小脑萎缩;辨距不良;肌肉无力;肌张力障碍;全身性强直 - 阵挛性发作; Dysdiadochokinesis;痉挛性下肢瘫痪;痉挛性共济失调;进步;协同失调;肌细胞内脂滴增加。该病临床表征有：动眼运动异常；构音障碍；小脑萎缩；辨距不良；肌无力；肌张力障碍；全面性强直-阵挛发作；轮替运动障碍；痉挛性双下肢瘫；痉挛性共济失调；协同失调；肌细胞内脂滴增加。

佳学基因Spastic ataxia基因解码、基因检测大数据分析

Spastic ataxia致病鉴定基因解码

Spastic ataxia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Spastic ataxia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性共济失调的数据库编码是omim_id:614487；ICD编码是G11.4

做痉挛性共济失调基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)