【佳学基因检测】怎么做Rett综合征基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

Rett综合征是英文Rett syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;瑞特氏综合征,雷特综合征,Rett’s syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Rett综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Rett综合征基因解码、基因检测？

Rett综合征的先天性变异是一种严重的神经发育障碍，具有典型的Rett综合征（RTT; 312750），但在出生后的头几个月发病较早。经典Rett综合征表现为晚期发病，由MECP2基因突变引起（300005）。临床特征：社交互动受损;眼睛接触不良;电机延迟;新生儿张力减退;肌张力障碍; Talipes equinovarus;便秘;舞蹈病;失用症;手足徐动症;脑电图异常;脊柱侧弯;磨牙症; Macrogyria; Equinovarus畸形。该病临床表征有：社会交往障碍；眼神躲避；运动延迟；新生儿张力减退；肌张力障碍；马蹄内翻足；便秘；舞蹈样运动；失用；手足徐动症；脑电图异常；脊柱侧弯；磨牙症；巨脑回；马蹄内翻变形。

佳学基因Rett syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Rett syndrome致病鉴定基因解码

Rett syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

Rett syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Rett综合征的数据库编码是omim_id:613454；ICD编码是F84.2

怎么做Rett综合征基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)