【佳学基因检测】怎么做脑桥小脑发育不全基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑桥小脑发育不全是英文pontocerebellar hypoplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑桥小脑发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑桥小脑发育不全基因解码、基因检测？

Pontocerebellar发育不全（PCH）是指一组严重的神经退行性疾病，影响脑干和小脑的生长和功能，导致很少或没有发展。根据临床表现和病理变化谱对不同类型进行分类。 PCH 1型的特征在于与前角细胞变性相关的中枢和外周运动功能障碍，类似于婴儿脊髓性肌萎缩（SMA;参见SMA1,253300）;死亡通常发生在早期。在PCH 2型（见PCH2A，277470）中，从出生开始进行小头畸形并伴有锥体外系运动障碍。 PCH3（608027）的特征在于肌张力减退，反射亢进，小头畸形，视神经萎缩和癫痫发作。 PCH4（225753）的特征是高血压，关节挛缩，橄榄脑小脑发育不全和早期死亡。 PCH5患者（610204）在妊娠中期出现小脑发育不全并显示癫痫发作。 PCH6（611523）与线粒体呼吸链缺陷有关（Graham等人，2010）。另见PCH7（614969），PCH8（614961），PCH9（615809）和PCH10（615803）。脑小脑发育不全的遗传异质性也参见PCH1B（614678），由EXOSC3基因突变引起（606489）; PCH1C（616081），由EXOSC8基因突变引起（606019）; PCH2A（277470），由TSEN54基因突变引起（608755）; PCH2B（612389），由TSEN2基因突变引起（608753）; PCH2C（612390），由TSEN34基因突变引起（608754）; PCH2D（613811），由SEPSECS基因突变引起（613009）; PCH3（608027），由PCLO基因突变引起（604918）; PCH4（225753），由TSEN54基因突变引起; PCH5（610204），由TSEN54基因突变引起; PCH6（611523），由RARS2基因突变引起（611524）; PCH8（614961），由CHMP1A基因突变引起（164010）; PCH9（615809），由AMPD2基因突变引起（102771）;和PCH10（615803），由CLP1基因突变引起（608757）.PCH7（614969）尚未定位。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑发育不全;肌肉无力;肌束震颤;进步;腹侧脑桥的发育不全;脊髓性肌萎缩;婴儿期喂养困难;协同失调;基底神经节的神经元丢失。该病临床表征有：小脑发育不全；肌无力；肌束震颤；腹侧桥脑发育不良；脊肌萎缩；婴儿期喂养困难；协同失调；基底神经节神经元丢失。

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常染色体隐性遗传病

pontocerebellar hypoplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑桥小脑发育不全的数据库编码是omim_id:607596；ICD编码是

怎么做脑桥小脑发育不全基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)