【佳学基因检测】无脑回畸形基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无脑回畸形是英文Lissencephaly的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无脑回畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做无脑回畸形基因解码、基因检测？

X连锁的lissencephaly-2（LISX2）是一种发育障碍，其特征在于结构性脑异常，早发性难治性癫痫发作，严重的精神运动迟缓和模糊的生殖器。男性受到严重影响并且通常在生命的最初几天或几个月内死亡，而女性可能不受影响或具有较轻微的表型（Bonneau等，2002）。 LISX2是由ARX基因突变引起的疾病表型谱的一部分，包括几乎连续的一系列发育障碍，从脑水肿和lissencephaly到Proud综合征（300004）到婴儿痉挛无脑畸形（EIEE1; 308350）到综合征（309510） ）和非综合征（300419）精神发育迟滞（Kato等，2004; Wallerstein等，2008）。关于lissencephaly的一般表型描述和遗传异质性的讨论，见LIS1（607432）。临床特征：隐睾;阴茎;长中人;高额头;突出的鼻梁;特殊学习障碍;无脑回畸形; X连锁隐性遗传;正面指责;腹泻;吸收不良;慢性腹泻; Macrogyria;阴茎发育不全;在婴儿期喂养困难。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；长人中；额头高；鼻梁突出；特定的学习障碍；无脑回畸形；前额突出；腹泻；吸收不良；慢性腹泻；巨脑回；阴茎发育不良；婴儿期喂养困难。

佳学基因Lissencephaly基因解码、基因检测大数据分析

Lissencephaly致病鉴定基因解码

Lissencephaly基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

X连锁遗传

Lissencephaly的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无脑回畸形的数据库编码是omim_id:300215；ICD编码是Q04.3

无脑回畸形基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)