【佳学基因检测】如何做Lennox-Gastaut综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Lennox-Gastaut综合征是英文Lennox-Gastaut syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做childhood epileptic encephalopathy with diffuse slow spikes and waves；LGS;LGS。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Lennox-Gastaut综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Lennox-Gastaut综合征基因解码、基因检测？

林-戈综合征（Lennox-Gastaut综合征）是儿童时期发病的一种严重癫痫病，其特点是多种类型的癫痫和智力障碍。 林-戈综合征患者在婴幼儿期便频繁发作，一般为3到5岁。超过四分之三的患者有强直发作，导致肌肉僵硬失控（收缩）。这些癫痫发作最常在睡眠时发生。另外常见的是不典型失神发作，导致意识部分或完全丧失。此外，许多患者有跌倒发作，为弱肌张力的突然发作。跌倒发作可导致摔倒，造成严重的损伤或危及生命。林-戈综合征的患者发生其他类型癫痫发作的报道较少。 林-戈综合征相关的癫痫发作大多非常短暂。然而，超过三分之二的患者至少出现一种长时间的癫痫发作，称为非惊厥性癫痫持续状态。这些事件可能会导致意识混乱和警觉消失，持续数小时到数周。 几乎所有林-戈综合征的患儿都会发生学习问题和智力障碍，伴随频繁的癫痫发作。由于与本病相关的癫痫发作难以用药物来控制，智力障碍往往随着时间的推移而恶化。一些患儿发生更多的神经异常和行为问题。许多患儿还发生运动技能如坐和爬行的发育延迟。由于癫痫发作和进行性智力障碍，大多数林-戈综合征患者部分或完全需要外界帮助以照顾其日常起居。然而，也有一小部分成年患者能够独立生活。 与同龄人相比，林-戈综合征患者的死亡风险增加。尽管对增加的风险的研究尚不全面，部分是由于未控制好的癫痫和跌倒发作导致的伤病。

佳学基因Lennox-Gastaut syndrome基因解码、基因检测大数据分析

林-戈综合征（Lennox-Gastaut综合征）在儿童中患病率约为五万分之一~十万分之一。这种疾病约占所有儿童期癫痫病例的4％。似乎男性患病比女性更常见，原因未知

Lennox-Gastaut syndrome致病鉴定基因解码

研究人员尚未发现任何特异的林-戈综合征（Lennox-Gastaut综合征）相关基因，尽管该病症可能具有遗传因素。约三分之二的病例被是有症状的，这意味着它们与现有的神经病学问题相关。症状性Lennox-Gastaut综合征可能与在出生前或出生期间发生的脑损伤、脑发育中的血流问题、脑感染或其它影响神经系统的病症相关。该病症还可以由称为皮质发育不良的脑畸形导致，或作为称为结节性硬化症的遗传病症的一部分发生。许多患有Lennox-Gastaut综合征的人具有在婴儿期（婴儿痉挛）开始的反复惊厥的历史或West综合

Lennox-Gastaut syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数Lennox-Gastaut综合征的病例是散发的，这意味着他们发生在没有家族病史的病人身上。然而，3~30%的患有这种疾病的人具有某种类型的癫痫的家族病史。具有隐源性形式的Lennox-Gastaut综合征的人比具有症状的人更可能具有癫痫家族病史。

Lennox-Gastaut syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Lennox-Gastaut综合征的数据库编码是omim_id:606369 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是G40.4

如何做Lennox-Gastaut综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)