【佳学基因检测】家族性脑穿通畸形基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性脑穿通畸形是英文familial porencephaly的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal dominant porencephaly type 1 infantile hemiplegia with porencephaly porencephaly type 1 Porencephaly 1;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性脑穿通畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做家族性脑穿通畸形基因解码、基因检测？

家族性脑穿通畸形属于COL4A1相关病症。该组病症具有涉及脆性血管的一系列体征和症状。在家族性脑穿通畸形中，胎儿发育期间或出生后不久在脑中长出流体填充的囊肿（脑穿通）。这些囊肿通常仅出现在大脑的一侧且大小不同。囊肿可能是脑内出血的结果（出血性中风）。患有这种病症的人也患有白质脑病，这是一种被称为白质的脑组织的变化，其可以用磁共振成像（MRI）观察到。家族性脑穿通畸形的人在婴儿期通常具有影响身体一侧的麻痹(婴儿偏瘫）。受累者还可能有复发性癫痫（癫痫）、偏头痛、言语问题、智力残疾和不受控制的肌肉紧张（肌张力障碍）。一些人受到严重的影响，其他人可能没有相关症状。

佳学基因familial porencephaly基因解码、基因检测大数据分析

家族性脑穿通畸形是一种罕见病，其确切的患病率是未知的。科学文献中报道了至少8个受影响的家庭。

familial porencephaly致病鉴定基因解码

COL4A1基因突变导致家族性脑穿通畸形。COL4A1基因编码了IV型胶原蛋白的一部分。IV型胶原分子彼此附着以形成复合蛋白质网络。这些蛋白质网络是基底膜的主要组分，基底膜是分离和支持许多组织中的细胞的薄片状结构。IV型胶原网络几乎在全身所有组织中的基底膜中起重要作用，特别是围绕身体血管（脉管系统）的基底膜。致病性COL4A1基因突变生成的蛋白质会破坏IV型胶原结构。结果，IV型胶原分子不能彼此附着以在基底膜中形成蛋白质网络。没有正常的IV型胶原的基底膜是不稳定的，它们所包围的组织变弱。在家族性脑穿通畸形

familial porencephaly基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

familial porencephaly的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性脑穿通畸形的数据库编码是omim_id:175780 hpo_id:HP:0000575；ICD编码是Q04.6

家族性脑穿通畸形基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)