【佳学基因检测】做DOORS综合征基因解码、基因检测的费用是多少？
遗传病、罕见病基因检测导读:
DOORS综合征是英文DOORS syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome
；deafness-oncychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome
；deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome
；deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, and mental retarda;deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome, autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome, digitorenocerebral syndrome, DRC syndrome, Eronen syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止DOORS综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做DOORS综合征基因解码、基因检测？
DOORS综合征是一种涉及出生时（先天）出现的多种异常的疾病。DOORS是包括耳聋在内的障碍的主要特征的缩写；短指甲或无指甲（指甲营养不良）；短手指和脚趾（骨营养不良）；发育迟缓和智力障碍（以前称为智力迟钝）；和癫痫发作。一些患有DOORS综合征的人不具有所有这些特征。大多数患有DOORS综合征的人具有由内耳变化引起的严重的听力损失（感觉神经性耳聋）。在这种疾病中也经常出现严重的发育迟缓和智力残疾。DOORS综合征中的指甲异常会影响手和脚。手指和脚趾尖端处的骨骼生长受损（末端趾骨发育不全）导致了这种疾病特征性的短指和脚趾。一些受累者其拇指中还具有额外的骨和关节，使得拇指看起来更像其他手指（三指拇指）。在患有DOORS综合征的人的癫痫发作通常从婴儿期开始。在患有这种病症的人中最常见的癫痫是全身性强直阵挛性癫痫（也称为癫痫大发作），其引起肌肉僵硬、抽搐和意识丧失。受累者还可能具有其他类型的发作，包括部分发作，其仅影响脑的一个区域并且不引起意识的丧失；失神发作，其在短时间内引起意识丧失，看起来像失神凝视；或肌阵挛性发作，其引起快速、不受控制的肌肉抽搐。在一些受累者中，发作频率增加并且变得更加严重和难以控制，并且可能发生潜在的、威胁生命的持续癫痫发作（癫痫持续状态）。在患有DOORS综合征的人中还可以发生其他特征，包括头部尺寸异常小（小头症）和面部差异，最常见的是宽的蒜头鼻。又窄又高的上腭，上下颌中包含牙齿窝的脊变宽（牙槽嵴），或者口的底部和舌头之间的膜的缩短在一些受累者也可以观察到。DOORS综合征患者也可能有牙齿异常、心脏或尿道的结构异常以及异常低水平的甲状腺激素（甲状腺功能减退）。大多数受累者的尿中的2-氧代戊二酸的水平高于正常人；并且该水平可以在正常和升高之间波动。
佳学基因DOORS syndrome基因解码、基因检测大数据分析
DOORS综合征是一种罕见病;其患病率是未知的。在医学文献中已经报道了约50个受累者。
DOORS syndrome致病鉴定基因解码
DOORS综合征可由TBC1D24基因中的突变引起。该基因编码了一种在细胞中的功能不详的蛋白质。研究表明该蛋白质可能在细胞中具有几种作用。TBC1D24蛋白所属的蛋白质组参与囊泡运动（运输），囊泡是指在细胞内运输蛋白质和其他材料的小囊状结构。研究表明，TBC1D24蛋白也可以帮助细胞对氧化应激响应。当自由基积累至可损伤或杀死细胞的水平时，发生氧化应激。研究表明TBC1D24蛋白在多种器官和组织中是有活性的；它在大脑中特别活跃，并且可能在正常脑发育中起重要作用。TBC1D24蛋白在被称为静纤毛的特化结构中也
DOORS syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
DOORS syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，DOORS综合征的数据库编码是；ICD编码是Q87.8
做DOORS综合征基因解码、基因检测的费用是多少？
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