【佳学基因检测】颅缝早闭基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

颅缝早闭是英文Craniosynostosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅缝早闭在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做颅缝早闭基因解码、基因检测？

颅缝早闭（raniosynostosis ）是颅骨生长的主要异常，涉及颅缝的过早融合，因此颅骨的生长速度往往不能与发育中的大脑相匹配。这会产生颅骨畸形，并在某些情况下会增加颅内压，必须及时治疗，以避免永久性神经发育残疾（Fitzpatrick，2013）。已发现TWIST1突变引起颅缝早闭的冠状和矢状形式。颅缝早闭的遗传异质性：Craniosynostosis-2（CRS2; 604757）是由染色体5q上MSX2基因（123101）的突变引起的。 Craniosynostosis-3（CRS3; 615314）由染色体15q21上TCF12基因（600480）的突变引起。 Craniosynostosis-4（CRS4; 600775）由染色体19q13上的ERF基因（611888）中的突变引起。通过染色体7p21上的ALX4基因（605420）的变异赋予对颅缝早闭症-5（CRS5; 615529）的易感性。 Craniosynostosis-6（CRS6; 616602）由染色体3q24上ZIC1基因（600470）的突变引起。

佳学基因Craniosynostosis基因解码、基因检测大数据分析

Craniosynostosis致病鉴定基因解码

Craniosynostosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

Craniosynostosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，颅缝早闭的数据库编码是omim_id:123100；ICD编码是Q75.0

颅缝早闭基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)