【佳学基因检测】做先天性无痛无汗症基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性无痛无汗症是英文congenital insensitivity to pain with anhidrosis的中文翻译。这一疾病又叫做asymbolia for pain ；channelopathy-associated insensitivity to pain ；CIP ；congenital analgesia ；congenital indifference to pain ；congenital pain indifference ；indifference to pain, congenital, autosomal recessive ；pain insensitivity, congenital;CIPA，遗传性感觉和自主神经障碍。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性无痛无汗症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做先天性无痛无汗症基因解码、基因检测？

先天性痛觉不敏感症是抑制感知身体疼痛能力的病症。从出生起，患者在受伤时不会感到身体任何部位的疼痛。患有这种病症的人可以感觉到尖利和迟钝以及冷热之间的差异，但是不能感觉到例如热饮料烫伤他们的舌头。缺乏疼痛意识通常导致伤口、瘀伤、骨折和其他健康问题的累积，这些问题可能未被发现。先天性痛觉不敏感的幼儿可能由于反复的自咬而在口或手指上有伤口，并且还可能出现多个与烧伤相关的损伤。这些重复的损伤常常导致患有先天性痛觉不敏感的人的寿命缩短。许多先天性痛觉不敏感的人也嗅觉也完全丧失。先天性痛觉不敏感症被认为是周围神经病的其中一种，因为它影响周围神经系统，周围神经系统将脑和脊髓连接到肌肉和检测例如触摸，嗅觉和疼痛感觉的细胞。

佳学基因congenital insensitivity to pain with anhidrosis基因解码、基因检测大数据分析

先天性痛觉不敏感症是一种罕见的疾病；在科学文献中报道了约20例。

congenital insensitivity to pain with anhidrosis致病鉴定基因解码

SCN9A基因突变导致先天性痛觉不敏感症。 SCN9A基因编码了称为NaV1.7的钠通道的一部分（α亚基）。钠通道将带正电荷的钠原子（钠离子）转运到细胞中，并在细胞产生和传输电信号的过程中发挥关键作用。NaV1.7钠通道存在于称为伤害感受器的神经细胞中，其将疼痛信号传递到脊髓和脑。NaV1.7通道也在嗅觉感觉神经元中发现，其是鼻腔中将气味相关信号传递到脑的神经细胞。导致先天性痛觉不敏感症的SCN9A基因突变导致产生的非功能性α亚基不能成为NaV1.7通道的一部分。结果，通道不能形成。NaV1.7通道的缺乏

congenital insensitivity to pain with anhidrosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

congenital insensitivity to pain with anhidrosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性无痛无汗症的数据库编码是；ICD编码是

做先天性无痛无汗症基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)