【佳学基因检测】良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作是英文Benign familial neonatal-infantile seizures的中文翻译。这一疾病又叫做;良性家族性新生儿惊厥。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作基因解码、基因检测？

良性家族性新生儿 - 婴儿癫痫发作是一种常染色体显性遗传性疾病，其中无发热性癫痫发作在出生后第一年出现，没有神经系统后遗症（Shevell等，1986）。参见良性家族性婴儿癫痫发作（BFIS1; 601764），起病稍晚，并且良性新生儿癫痫发作（参见BFNS1; 121200），其起病稍早。参见早期婴儿癫痫性脑病-11（613721），这是一种更严重的疾病，也是由SCN2A基因突变引起的。临床特征：发绀;正常发作间期脑电图;阻滞性癫痫发作;神经发育异常;癫痫发作，afebril。该病临床表征有：紫绀；发作间期正常脑电图；呆滞性癫痫发作；神经发育异常。

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常染色体显性

Benign familial neonatal-infantile seizures的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作的数据库编码是omim_id:607745；ICD编码是G40.4

良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)