【佳学基因检测】如何做Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调是英文autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay的中文翻译。这一疾病又叫做ARSACS
;Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
;spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
;spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type
;Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调基因解码、基因检测?
CharlevoiX-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调,常称为ARSACS,是影响肌肉运动的一种疾病。患有ARSACS的人通常具有肌肉异常拉伸(痉挛)、协调运动困难(共济失调)、肌肉萎缩(肌萎缩)、无意识眼动(眼球震颤)和言语困难(构音障碍)。其他问题可包括手指和脚变形、手臂和腿没有感觉和虚弱(周围神经病)、眼后部光敏组织中脂肪组织形成的黄色条纹(视网膜多髓鞘),较不常见地,控制通过心脏的血流的其中一个瓣膜泄漏(二尖瓣脱垂)。ARSACS的第一个症状是步态不稳定。它通常出现在12个月和18个月之间,因为幼儿正在学习走路。多年以后,体征和症状恶化,胳膊和腿的痉挛和共济失调变得严重。在一些情况下,痉挛消失,但是这种明显的改善被认为是由于手臂和腿中的神经退化。大多数受影响的人在他们三十多岁或四十多岁时需要坐轮椅。这种疾病首先出现在加拿大魁北克省CharlevoiX-Saguenay地区的人们身上。大多数ARSACS患者生活在魁北克或有祖先来自魁北克。在日本、土耳其、突尼斯、西班牙、意大利和比利时也发现了ARSACS患者。在其他国家看到的ARSACS的症状和体征与魁北克不同。在魁北克以外的ARSACS患者中,视网膜的高度髓鞘化的发生较少,智力可能低于正常水平,并且症状出现的较晚。
佳学基因autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay基因解码、基因检测大数据分析
在加拿大魁北克的CharlevoiX-Saguenay地区,ARSACS的患病率估计为1/1,500至2,000个人中有1个。在魁北克以外,ARSACS是罕见的,但患病率未知。
autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay致病鉴定基因解码
SACS基因中的突变导致ARSACS。SACS基因提供了产生sacsin蛋白。Sacsin在大脑、皮肤细胞、用于运动的肌肉(骨骼肌)发现,且胰腺中也有低水平的Sacsin,但蛋白质的特定功能是未知的。研究表明,sacsin可能在将新产生的蛋白质折叠成适当的三维形状中起作用,因为其与执行该功能的其他蛋白质具有相似的区域。SACS基因中的突变导致产生不能正常发挥作用的不稳定的sacsin蛋白。目前还不清楚异常的sacsin蛋白如何影响大脑和骨骼肌,导致ARSACS的体征和症状。
autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。
autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的数据库编码是omim_id:270550
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/;ICD编码是G11.1
如何做Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)