【佳学基因检测】共济失调-毛细血管扩张基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

共济失调-毛细血管扩张是英文ataxia-telangiectasia的中文翻译。这一疾病又叫做;共济失调毛细血管扩张症, Louis Bar综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止共济失调-毛细血管扩张在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做共济失调-毛细血管扩张基因解码、基因检测？

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的特征是存在多个动静脉畸形（AVM），其缺乏中间毛细血管并导致动脉和静脉之间的直接连接。 尽管HHT是一种发育障碍，婴儿偶尔也会受到严重影响，但在大多数人中，这些特征是年龄依赖性的，到青春期或以后才能确诊。 接近皮肤和粘膜表面的小AVM（或毛细血管扩张）常常在轻微创伤后破裂并出血。 最常见的临床表现是自发性和复发性鼻出血，平均起始年龄为12岁。 大约25％的HHT患者有胃肠道出血，最常见的是50岁以后开始出血。 大的AVM常常在脑，肝脏或肺部出现症状时引起症状; 出血或分流引起的并发症可能是突然和灾难性的。

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，共济失调-毛细血管扩张的数据库编码是；ICD编码是G11.3

共济失调-毛细血管扩张基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)