【佳学基因检测】做Arts综合症基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Arts综合症是英文Arts syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做ataxia-deafness-optic atrophy, lethal ；ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Arts综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Arts综合症基因解码、基因检测？

Arts综合征是一种在男性中引起严重神经学问题的疾病。女性也可能受这种疾病的影响，但他们的症状通常更温和。患有Arts综合征的男性具有严重的感觉神经性听力损失，这是由内耳异常引起的完全或几乎完全丧失听力。该病症的其他特征包括弱肌张力（张力减退）、肌肉协调性受影响（共济失调）、发育迟缓和智力残疾。在幼儿期，受影响的男孩发展由将信息从眼睛传递到大脑的神经退化（视神经萎缩）引起的视力丧失。他们也经历感觉丧失和四肢虚弱（周围神经病变）。患有Arts综合征的人还通常具有复发性感染，特别是涉及呼吸系统。由于这些感染及其并发症，受影响的男孩通常不能幸存到幼儿期。在患有Arts综合征的女性中，从成年开始出现的听力损失可能是唯一的症状。

佳学基因Arts syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Arts综合症似乎极为罕见。在医学文献中仅报道了几个具有这种疾病的家族。

Arts syndrome致病鉴定基因解码

PRPS1基因突变引起Arts综合征。PRPS1基因编码了磷酸核糖焦磷酸合成酶1或PRPP合成酶1。该酶参与产生嘌呤和嘧啶，其是DNA、其化学同源物RNA和例如ATP和GTP的细胞中的能量分子的构建块。引起Arts综合征的PRPS1基因突变取代了PRPP合成酶1中的单一蛋白质构建块（氨基酸）。所得到的酶可能是不稳定的，降低或消除了其执行其功能的能力。嘌呤和嘧啶生产的破坏可能损害细胞中的能量储存和运输。这些过程的损伤可能对需要大量能量的组织（例如神经系统）具有特别严重的影响，导致Arts综合征的特征的神经学

Arts syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

此疾病以X连锁模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的唯一拷贝中的突变引起病症。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变有时引起病症的特征;在其他病例中，这些女性没有经历任何症状。在已经鉴定的少量的Arts综合征病例中，患者从携带PRPS1基因的改变拷贝的母亲遗传了突变。

Arts syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Arts综合症的数据库编码是omim_id:301835 ；hpo_id:HP:0000639 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arts/；ICD编码是

做Arts综合症基因解码、基因检测需要多少钱？

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