【佳学基因检测】什么人要做安德曼综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

安德曼综合征是英文Andermann syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做ACCPN ；agenesis of corpus callosum with neuronopathy ；agenesis of corpus callosum with peripheral neuropathy ；agenesis of corpus callosum with polyneuropathy ；Charlevoix disease ；hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止安德曼综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做安德曼综合征基因解码、基因检测？

安德曼综合征（Andermann综合征）损害运动和感觉神经。大多数患者的大脑出现胼胝体异常或缺失。他们经历肌肉萎缩（肌肉萎缩）、严重的进行性虚弱和四肢感觉丧失以及节律性颤抖（震颤）。患儿通常在3岁和4岁之间开始学步，到青少年时期却失去这个能力。随着患者变老，经常发生关节畸形（称为挛缩），这限制了某些关节的运动。大多数受累者还发展出脊柱侧凸，这可能需要手术。Andermann综合征还导致某些颅神经的功能异常，颅神经直接从脑出现并延伸到头部和颈部的各个区域。颅神经问题可能导致面部肌肉虚弱、眼睑下垂和凝视麻痹。Andermann综合征的患者通常有智力残疾，可能是轻度也可能严重，有些出现癫痫发作。他们还可能出现精神病症状，如抑郁，焦虑，激动，偏执狂和幻觉，这通常出现在青春期。一些安德曼综合征患者具有非典型的身体特征，如宽眼距、宽和短的头骨（短头畸形）、腭高拱、交叉的大脚趾和第二三脚趾融合。安德曼综合征患者预期寿命缩短，但受累者通常能活到成年期。

佳学基因Andermann syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Andermann综合征最常见于魁北克东北部的Charlevoix地区和Saguenay-Lac-St.-Jean的法裔加拿大人。在这个人口中，Andermann综合征在新生儿中的发病率为两千分之一。在世界其他地区只发现少数患有这种疾病的个体。

Andermann syndrome致病鉴定基因解码

SLC12A6基因中的突变导致Andermann综合征。SLC12A6基因编码K-Cl协同转运蛋白。这种蛋白质参与钾（K）和氯（Cl）的带电原子（离子）穿过细胞膜的过程。带正电荷的钾离子和带负电荷的氯离子一起移动（共转运），使得细胞膜内部和外部的电荷不变（电中性）。离子穿过细胞膜的电中性共移动涉及到身体的许多功能。尽管SLC12A6基因产生的K-Cl协同转运蛋白的特异性功能是未知的，但它似乎对于神经组织的发育和维持是关键的。它可能参与调节细胞和细胞间隙中的钾、氯或水的量。 K-Cl协同转运蛋白也可以帮助调

Andermann syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。

Andermann syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，安德曼综合征的数据库编码是omim_id:218000 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/accpn/；ICD编码是

什么人要做安德曼综合征基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑：佳学基因)