【佳学基因-基因检测】4个月大的宝宝被查出患遗传病，如何避免悲剧的降临？

2017年7月，来自成都的一对父母张华和叶婧（为保护隐私，均为化名），通过佳学基因成都分公司找到我们。他们在3月通过剖宫产生下了一个美丽的女儿甜甜 。这是一个非常完美的宝宝，她有着大大的眼睛，长长的睫毛，而且一点都不闹人。这本来是令所有人都羡慕的事情，可没想到的是，这个完美宝宝竟然在四个月之后成为了一个“微笑僵尸”，对此，爷爷、奶奶、姥姥、姥爷闹心死了。 脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做？
 

从宝宝出生开始，这种幸福感只持续了十周左右。由于甜甜平常在吃奶的时候，看上去很是懒散，于是张华带着宝宝去咨询了一个育婴师，结果育婴师竟然直接建议她带着宝宝去医院检查。脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做？
 

令他们没想到的是，竟然在两天之后传来了一个噩耗，甜甜被医生诊断患有脊髓性肌萎缩（SMA）1型。这种肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，而对于1型患者来说，从确诊开始就意味着只有不到一年的寿命了。更残忍的是，父母还要亲眼目睹这一切的发生，眼睁睁地看着自己的宝宝由不能动，到不能进食，直到不能呼吸。
 

他们的家人从来都没有出现过这种疾病，可它对于两岁以下的宝宝来说，却是遗传病疾病中的领先杀手。佳学基因的专家说，在美国进行进行孕检时有很多的家庭都会检查自身是否携带SMA基因，可是在国内很多医生对此毫无概念，所以在叶婧做产检的时候，并没有人告诉她要做这个检查。脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做？
 

令人惋惜的是，这种病到目前是不能治好的，但是如果基因解码知识得到进一步普及，对基因的影响有更清醒的认识，这种悲剧还是可以提前预防的，只需要进行基因解码基因检测就可以了。而现在，这对夫妻俩先进能做的就是用尽全力去爱他们的宝宝。脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做？

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1：6000-1:10000。脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做？

脊髓性肌萎缩症对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。脊髓性肌萎缩症患者的认知功能、感官系统不受影响。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。

脊髓性肌萎缩症是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号” 基因，即SMN1基因的缺失或异常（突变）所导致的。对于健全人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”（SMN)的蛋白。若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少，进而导致运动神经元出现严重的问题。运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。随着脊髓性肌萎缩症患儿的生长，他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。这样的肌肉无力还会导致骨骼和脊柱的变形，进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不会导致脊髓性肌萎缩症，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。虽然，这个机率很低，但是这种组合一旦产生，孩子致病就是必然的了。因此，对于正常人群进行罕见疾病的基因分析，是尽力做到家庭幸福安康的必要手段，目前，佳学基因已经针对各种疾病提供这种服务。

最常见的脊髓性肌萎缩症是由5号染色体上的SMN1（Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因突变所引起，因此也被称作5q型SMA。

常规人群，约每50人中就有1个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕都有：

25%的几率孩子会是脊髓性肌萎缩症患者；

50%的几率孩子会是脊髓性肌萎缩症致病基因携带者；

25%的几率孩子会是健康的。

新婚或备孕前进行脊髓性肌萎缩症基因解码基因检测，检查夫妻双方是否携带可以产生脊髓性肌萎缩症胎儿的基因。如果夫妻双方都携带脊髓性肌萎缩症致病基因，可以通过天生一对基因解码、健康宝贝基因解码规避脊髓性肌萎缩症胎儿的出生。