枫糖浆尿病1A型的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 1A。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:枫糖浆尿病1A型是由基因突变引起的。这种疾病是由于BCAT1基因中的突变导致酮体代谢酶的...
梅克尔-格鲁伯综合征1型的英文名字是Meckel-Gruber Syndrome, Type 1。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:梅克尔-格鲁伯综合征1型是由基因突变引起的。该疾病是一种罕见的遗传性疾病,主...
PSAP相关异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:PSAP相关异染性脑白质营养不良是由PSAP基因的突变引起的。PSAP基因编...
甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型的英文名字是Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型是由基因...