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博斯马阿辛尼亚小眼综合症（Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，特征是鼻子的缺失、小眼睛和其他面部畸形。这种疾病通常由一个突变的基因引起，称为SMCHD1基因。 如...
口面指综合征V型（Orofaciodigital Syndrome V）是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。然而，基因检测可以用于确诊该疾病，并帮助家庭了解患者的基因突变类型。 基因检测可以通过...
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