【佳学基因检测】先天性第四脚趾趾甲的弯曲基因检测

本文关键词

第四,脚趾,弯曲先天性指甲,基因检测

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HP:0008393

基因解码检测研临床相关性内容：

先天性第四足趾弯曲指甲的特征是足底弯曲甲盖，平行于远端指骨的纵轴。实际上，它是由先天性发育不全或远端指骨缺失引起的继发性指甲畸形. 

图1：（A） 左第四趾甲侧向偏斜，无任何并发症。（B） 右第四脚趾的指甲向后弯曲。
 

基因检测临床应用案例介绍：

第四脚趾的弯曲先天性指甲基检测如何帮助区分症状相似的疾病: 来自重庆市市辖区江津区中山镇的倪惠君（化名）在浙江省人民医院浙江省立医院被医生诊断为第四脚趾的弯曲先天性指甲。查阅《Dermato-Endocrinology》，第四脚趾的弯曲先天性指甲的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。一名3个月大的倪惠君男孩出现了第四个脚趾甲的指甲畸形。他的左脚第四趾甲与末节指骨不平行，右脚趾甲呈弯曲状（图1A、B）。这两种情况都是出生后观察到的。他没有家族史或可疑的既往史，例如创伤。未观察到伴随的异常。双脚的放射检查显示没有骨畸形或软组织缺损（图2）。基因检测结合临床诊断他的左脚第四趾甲为先天性排列不良，右脚为先天性弯曲指甲。计划定期随访，以防止永久性畸形和并发症。先天性排列不良被定义为与远节指骨纵轴相比，甲基质水平偏移的一种情况。有一些病因假说。遗传因素、遗传和胚胎异常以及环境因素，如胎儿指甲的宫内压力，被认为是可能的致病因素。先天性排列不良通常涉及脚趾甲；然而，它可能很少涉及到其他趾甲和手指甲。尽管一半的患者表现出自发的改善，但其余患者患有严重的并发症，如嵌甲、甲状腺炎和持续性甲床营养不良。因此，对基因检测及基因信息有很好意识的医疗团队决定对患者进行定期随访，直到2岁。如果他的指甲病持续存在，则需要手术干预作为明确的治疗。个性化诊断与治疗团队发明了一种手术方法，包括甲周楔形切除和平行于末节指骨旋转楔形切除的皮瓣。最近，一种改良的手术方法被测试用于减少近端甲襞损伤。先天性第四足趾弯曲指甲的特征是足底弯曲甲盖，平行于远端指骨的纵轴。实际上，这是由先天性发育不全或远端指骨4缺失引起的继发性指甲畸形。然而，与病例类似，一些没有潜在骨或软组织缺陷的病例也已报道。除了第四趾甲外，还没有发表先天性弯曲指甲的病例报道。因此，它被称为先天性第四趾弯曲指甲。然而，最近遇到了一例先天性弯曲指甲，涉及双侧第二、第三和第四趾甲；虽然它还没有向同行展示。据认为，先天性弯曲指甲也可以在除第四指甲以外的其他趾甲中出现。另一方面，其他指甲和脚趾甲疾病并不伴有先天性弯曲指甲，因为它被认为是中胚层缺陷，而不是外胚层缺陷。由于骨骼或软组织的潜在缺陷，确定的治疗非常困难。因此，建议保守治疗，如避免外伤，以缓解甲松解和进一步的指甲营养不良。由于先天性趾甲排列不良和第四趾甲先天性弯曲指甲的发病率较低，本报告具有重要意义。此外，它还介绍了第一例在一名患者中同时出现这两种指甲疾病的病例。

图2：放射检查未发现任何骨骼或软组织异常。

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