【佳学基因检测】第五指甲缺失基因检测

本文关键词

第五指甲缺损,基因检测,第五指甲缺失

人体疾病表征数据库查询

HP:0200104

基因解码检测研临床相关性内容：

Absence of nail of little finger.

基因检测临床应用案例介绍：

缺损第五指甲基因检测如何利用基因解码结果: 来自浙江省绍兴市诸暨市陶朱街道的东宏贤（化名）在南京市中医院被医生诊断为缺损第五指甲。经检查问询三个弱智严重的小女孩缺少小指的指甲和末节指骨。外侧脚趾的指甲和远端指骨发育不良或缺失。存在许多其他异常。这些家庭中没有其他受影响的人，可以通过致病基因鉴定基因解码找到综合症的原因。《Journal of Investigative Dermatology Symposium Proceedings》临床案例说明，缺损第五指甲的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。这可能是一种罕见的遗传疾病，特征是无名指和脚趾甲发育不全或缺失，面部特征粗糙。另见Coffin Siris综合征。

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