软骨发育不良的疾病特征
软骨发育不良是短肢侏儒症的一种形式。这种疾病影响骨化过程，即软骨转化为骨骼，尤其是手臂和腿部的长骨骼。软骨发育不良的患者全都表现为身材矮小。患病的成年男性的身高范围在138厘米至165厘米，成年女性的身高范围在128厘米至151厘米。
患者的手臂及腿部呈短粗状，且手指和脚趾短，其他特征包括大头症、肘关节活动范围有限、脊柱前凸以及弓形腿。这些临床表现通常在幼年时期难以察觉到。也有少数研究报告认为，一小部分软骨发育不良的患者还具有轻度至中度的智力障碍或学习问题。
软骨发育不良的发病机制
基因突变是主要原因。70％的软骨发育不良由FGFR3基因突变引起。该基因指导合成涉及骨和脑组织发育及维护的蛋白质。基因解码认为这些遗传变化会导致FGFR3蛋白质过度活跃，干扰骨骼发育，并导致骨生长紊乱。然而，一些其他基因也会影响着骨的生长过程，基因解码可以准确找到发病的根本原因。
软骨发育不良是如何遗传的？
正常父母的孩子也有患病几率。软骨发育不良的遗传方式为常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中存在一个突变基因就会患病，所以父母其中一方或者父母两人均患有此疾病，那么孩子一定患病。但大多数软骨发育不良的患者的父母身高及体型却是正常的，这也就是在后代中的FGFR3基因自发突变，并且相对于继承了一个突变基因的后代而言，当继承了两个突变的基因时，病情往往会更加严重。通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中自发产生的，对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。
基因解码经典案例
一名来自宁波的8岁女孩患有软骨发育不良，表现为四肢短且腰椎前凸，通过基因检测发现，父亲在FGFR3基因上的G380R发现突变，母亲发生N450K突变。另一名软骨发育不良的男孩也有这种情况，母亲发现有G380R突变，父亲有N450K突变。基因解码通过分析了两位儿童的基因型发现，相比于杂合状态更为严重。同样，两对父母在基因解码的正确指导下，已成功生育第二胎。
(责任编辑：佳学基因)
