肾性低尿酸血症的英文名字是Renal hypouricemia。基因解码表明:肾性低尿酸血症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于SLC22A12基因的突变引起,该基因编码尿酸转运蛋白URAT1。URAT...
动作性肌阵挛-肾衰竭综合征的英文名字是Action myoclonus–renal failure syndrome。基因解码表明:动作性肌阵挛-肾衰竭综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 该综合征的遗传模...
2型假性醛固酮增多症的英文名字是Pseudohypoaldosteronism type 2。基因解码表明:2型假性醛固酮增多症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于肾小管对醛固酮的抵抗性增加,导...
2 型假性醛固酮增多症 (FHHt)的英文名字是Pseudohypoaldosteronism type 2(FHHt)。基因解码表明:2型假性醛固酮增多症(FHHt)是一种遗传性疾病,与基因突变有密切关系。FHHt的发生主要与两个基因的突变...