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多发性骨骺发育不良4型的英文名字是Epiphyseal dysplasia, multiple, 4。基因解码表明：多发性骨骺发育不良4型(Multiple epiphyseal dysplasia 4, MED4)是一种较为罕见的遗传性骨骺发育异常疾病,其发生与COL9A...
埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）的英文名字是Ehlers-Danlos syndrome(EDS)。基因解码表明：埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，其发生与基因突变密切相关。 EDS是由于结缔组织中的...
隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处，也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。不少男性朋友是因不育症到医院就诊时，才查出隐睾症的。...
导读：尿黑酸症也称为黑尿病，是一种罕见的遗传性疾病，当尿液暴露在空气中时会变成深褐色或黑色。这是由于身体不能产生足够的尿酸双加氧酶（HGD）时，就会患有这种疾病。这种疾病早期...
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