KCNB1脑病的英文名字是KCNB1 encephalopathy。基因解码表明:是的,KCNB1脑病是由KCNB1基因突变引起的。KCNB1基因编码电压门控钾离子通道的α亚单位,该通道在神经细胞中起着调节细胞膜电位和神经传...
克兰费尔特综合征的英文名字是Klinefelter syndrome。基因解码表明:是的,克兰费尔特综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于克兰费尔特综合征基因(KCNQ1、KCNE1和KCNJ2)的突变导致的。这些...
凯门拉克索综合征的英文名字是Kymenlaakso syndrome。基因解码表明:是的,凯门拉克索综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于基因突变导致的肌肉中的蛋白质酶(凯门拉克索酶)功能异常,...
浓斑雀斑病的英文名字是Lentiginosis profusa。基因解码表明:浓斑雀斑病是由基因突变引起的。浓斑雀斑病是一种常见的遗传性皮肤疾病,主要由于基因突变导致皮肤中的黑色素细胞过度增生,形...
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