脂质组织细胞增多症的英文名字是Lipid histiocytosis。基因解码表明:是的,脂质组织细胞增多症是由基因突变引起的。脂质组织细胞增多症是一种遗传性疾病,主要由于酶缺乏或功能异常导致脂...
乔布-巴克利综合征的英文名字是Job-Buckley syndrome。基因解码表明:是的,乔布-巴克利综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由NF1基因的突变引起的,该基因位于人类染色体17上。这种突变导...
KCNB1脑病的英文名字是KCNB1 encephalopathy。基因解码表明:是的,KCNB1脑病是由KCNB1基因突变引起的。KCNB1基因编码电压门控钾离子通道的α亚单位,该通道在神经细胞中起着调节细胞膜电位和神经传...
克兰费尔特综合征的英文名字是Klinefelter syndrome。基因解码表明:是的,克兰费尔特综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于克兰费尔特综合征基因(KCNQ1、KCNE1和KCNJ2)的突变导致的。这些...