先天性瘦素缺乏症(LEPD)的英文名字是Congenital leptin deficiency(LEPD)。基因解码表明:是的,先天性瘦素缺乏症(LEPD)是由基因突变引起的。LEPD是一种罕见的遗传性疾病,主要由于瘦素基因(L...
肢带型肌营养不良症(LGMD)的英文名字是Limb-girdle muscular dystrophy(LGMD)。基因解码表明:是的,肢带型肌营养不良症(LGMD)是由基因突变引起的。LGMD是一组遗传性肌肉疾病,其特点是肌肉萎缩和...
莱伯遗传性视神经病变(LHON)的英文名字是Leber hereditary optic neuropathy(LHON)。基因解码表明:是的,莱伯遗传性视神经病变(LHON)是由基因突变引起的。LHON是一种遗传性疾病,主要由线粒体DN...
喉甲皮肤综合征(JEB-LOC)的英文名字是Laryngo-onycho-cutaneous syndrome(JEB-LOC)。基因解码表明:是的,喉甲皮肤综合征(JEB-LOC)是由基因突变引起的。JEB-LOC是一种罕见的遗传性疾病,主要由COL17A1基...
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