左心室致密化不全(LVNC)的英文名字是Left ventricular noncompaction(LVNC)。基因解码表明:左心室致密化不全(LVNC)是一种心脏结构异常,其特征是左心室壁内存在非常深的裂隙和突起,形成致密化...
RNAse T2 缺陷性白质脑病 (LBATC)的英文名字是RNAse T2-deficient leukoencephalopathy(LBATC)。基因解码表明:是的,RNAse T2 缺陷性白质脑病 (LBATC) 是由基因突变引起的。这种疾病通常由 RNASET2 基因的突变引起...
CLN2疾病(LINCL)的英文名字是CLN2 disease(LINCL)。基因解码表明:是的,CLN2疾病(也称为LINCL,或者晚发性儿童神经节细胞脂质沉积症)是由基因突变引起的。这种疾病是由CLN2基因的突变导致的,该...
喉甲皮肤综合征(JEB-LOC)的英文名字是Laryngo-onycho-cutaneous syndrome(JEB-LOC)。基因解码表明:是的,喉甲皮肤综合征(JEB-LOC)是由基因突变引起的。JEB-LOC是一种罕见的遗传性疾病,主要由COL17A1基...
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