【佳学基因检测】佩吉特样骨病引起的下运动神经元变性基因检测如何理解?
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- 时间:2023-08-23 06:32
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佩吉特样骨病引起的下运动神经元变性的英文名字是Lower motor neuron degeneration with Paget-like bone disease。基因解码表明:是的,佩吉特样骨病(PSP)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其特征是下运动神经元的变性。研究表明,PSP的发病与多个基因突变有关,其中最常见的突变是MAPT基因的变异。MAPT基因编码Tau蛋白,该蛋白在神经元中起着维持细胞结构和功能的重要作用。突变导致Tau蛋白异常聚集,进而引发下运动神经元的变性和退化,最终导致PSP的发展。然而,除了MAPT基因突变外,还有其他基因变异也与PSP的发病有关,但具体的病因机制仍需进一步研究。
(责任编辑:佳学基因)