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    • 【佳学基因检测】什么是喉甲皮肤综合征（JEB-LOC）遗传基因检测？

    喉甲皮肤综合征（JEB-LOC）的英文名字是Laryngo-onycho-cutaneous syndrome(JEB-LOC)。基因解码表明：是的，喉甲皮肤综合征（JEB-LOC）是由基因突变引起的。JEB-LOC是一种罕见的遗传性疾病，主要由COL17A1基因的突变引起。COL17A1基因编码一种叫做胶原蛋白17A1的蛋白质，该蛋白质在皮肤和黏膜中起着重要的结构和功能作用。COL17A1基因突变会导致胶原蛋白17A1的功能异常或缺失，从而引起喉甲皮肤综合征的症状。
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