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非综合征性听力损失是指没有伴随其他身体异常的听力损失。发病原因可以是遗传因素，其中基因检测可以帮助确定具体的基因突变或变异。 目前已经发现了许多与非综合征性听力损失相关的...
2型肾小管远端酸中毒是一种罕见的遗传性疾病，主要由于肾小管对氢离子的排泄功能异常导致体内酸性物质积聚，进而引起酸中毒。同时，该疾病还伴有进行性感音神经性听力损失。 基因检测...
常染色体隐性遗传3型耳聋基因检测的好处包括： 1. 早期诊断：通过基因检测可以在婴儿出生后尽早发现耳聋基因突变，从而及早采取干预措施，提高治疗效果。 2. 确定遗传风险：基因检测可...
多发性骨骺发育不良（Multiple epiphyseal dysplasia，MED）是一种遗传性骨骼疾病，主要特征是骨骺发育不良，导致关节僵硬和畸形。近视和传导性耳聋是MED的常见伴随症状。 基因检测可以对MED的原...
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