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常染色体隐性遗传117型耳聋是由基因突变引起的一种遗传性耳聋。治疗该疾病的关键是进行基因检测，以确定患者是否携带相关基因突变。 基因检测可以通过分析患者的DNA样本来确定是否存在...
常染色体显性耳聋79型是由GJB2基因突变引起的一种遗传性耳聋。目前，治疗常染色体显性耳聋79型的主要方法是通过基因检测来确定患者是否携带GJB2基因突变，并根据检测结果制定个体化的治疗...
畸形-身材矮小-耳聋-性别发育差异综合症（畸形综合症）是一种罕见的遗传疾病，患者常常表现为身材矮小、耳聋和性别发育差异等症状。针对畸形综合症的治疗方案优化基因检测可以帮助医生...
常染色体显性耳聋88型是一种遗传性耳聋疾病，其特征是双侧进行性听力下降。为了准确诊断该疾病，可以进行基因检测。 常染色体显性耳聋88型的致病基因是GJB2基因中的c.235delC突变。这个突...
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