2A型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2A。基因解码表明:2A型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病,其发病原因是由于基因突变导致酶活性的缺陷。该疾病主要由基因GCDH的突变引起,该...
线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血(MLASA1)的英文名字是Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1)。基因解码表明:线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血(MLASA1)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是线粒体功...
多种硫酸酯酶缺乏症的英文名字是Multiple Sulfatase Deficiency。基因解码表明:多种硫酸酯酶缺乏症(Multiple Sulfatase Deficiency,MSD)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于多种硫酸酯酶(sulfatase)的缺...
肌神经胃肠性脑病(MNGIE)的英文名字是Myoneurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE)。基因解码表明:肌神经胃肠性脑病(MNGIE)是一种罕见的遗传性疾病,其原因是由于TYMP基因的突变导致酶缺乏,进而影响...
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