糖原累积病2型(庞贝病)的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 2 (Pompe Disease)。基因解码表明:糖原累积病2型(庞贝病)是由酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的遗传性疾病。GAA基因位于人类...
糖原累积病3型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 3。基因解码表明:糖原累积病3型是由Agl基因的突变引起的。Agl基因位于1p21.2位置,编码α-1,6-葡萄糖酶(GDE)酶。突变导致GDE酶功能异常,影...
糖原累积病5型(麦卡德尔病)的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 5 (McArdle Disease)。基因解码表明:糖原累积病5型(麦卡德尔病)是一种遗传性疾病,主要由于肌肉细胞中的磷酸化酶缺乏或缺...
糖原累积病7型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 7。基因解码表明:糖原累积病7型(Glycogen Storage Disease, Type 7),也被称为磷酸磷酸酯酶缺乏症(Phosphofructokinase Deficiency),是一种遗传性疾病...