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奈梅亨断裂综合症的英文名字是Nijmegen Breakage Syndrome。基因解码表明：奈梅亨断裂综合症（Nijmegen Breakage Syndrome，NBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。NBS患者通常具有NBN基因的...
齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综合征的英文名字是Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia / Schopf-Schulz-Passarge Syndrome。基因解码表明：齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综合征是一种罕见的遗传性疾病...
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的英文名字是Ornithine Transcarbamylase Deficiency。基因解码表明：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症是由于鸟氨酸转氨甲酰酶基因 (OTC) 的突变引起的。OTC基因位于X染色体上，因此该疾...
2A型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2A。基因解码表明：2A型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病，其发病原因是由于基因突变导致酶活性的缺陷。该疾病主要由基因GCDH的突变引起，该...
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