STX11相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的英文名字是Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, STX11-Related。基因解码表明:STX11相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症是一种罕见的遗传...
STXBP2相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的英文名字是Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, STXBP2-Related。基因解码表明:STXBP2基因突变与家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(Familial ...
齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综合征的英文名字是Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia / Schopf-Schulz-Passarge Syndrome。基因解码表明:齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综合征是一种罕见的遗传性疾病...
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的英文名字是Ornithine Transcarbamylase Deficiency。基因解码表明:鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症是由于鸟氨酸转氨甲酰酶基因 (OTC) 的突变引起的。OTC基因位于X染色体上,因此该疾...
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