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遗传性痉挛性截瘫49型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 49，HSP49）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要特征是下肢痉挛和进行性运动障碍。基因检测可以帮助确定患者是否携带HSP49相关基因突变...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫14型（Spastic Paraplegia Type 14，SPG14）是一种神经系统疾病，主要特征是下肢痉挛性瘫痪。该疾病由SPG14基因突变引起，该基因编码一种蛋白质，参与神经细胞的正常功...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫24型（SPG24）是一种罕见的神经系统疾病，主要特征是进行性肌张力增高和运动障碍。基因检测可以帮助确定患者是否携带SPG24基因突变，从而确诊该疾病。 基因检...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫85型（SPG85）是一种罕见的神经系统疾病，主要特征是肌肉痉挛和运动障碍。基因检测早期诊断对健康生活的作用主要体现在以下几个方面： 1. 确诊疾病：基因检测...
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