【佳学基因检测】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型为什么会发病基因检测-遗传病基因检测网4001601189

常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 23，HSP23）是由基因突变引起的一种遗传性疾病。发病基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而确诊该疾病。 HSP23的发病基因是SPG11基因（Spastic Paraplegia Gene 11），该基因编码一种蛋白质，参与神经细胞的正常功能。当SPG11基因发生突变时，蛋白质的功能可能受到影响，导致神经细胞的异常功能和死亡，进而引发疾病的发生。通过基因检测，可以检测SPG11基因是否存在突变，从而确定患者是否携带该基因突变。这对于确诊HSP23疾病非常重要，也有助于家族成员的遗传咨询和预防措施的制定。