【佳学基因检测】常染色体显性耳聋84型为什么会发病基因检测-遗传病基因检测网4001601189

常染色体显性耳聋84型是由GJB2基因突变引起的一种遗传性耳聋疾病。GJB2基因编码一种称为连接蛋白26（connexin 26）的蛋白质，该蛋白质在内耳中的毛细胞中起着重要的作用，帮助维持听觉功能。发病基因检测可以通过检测GJB2基因是否存在突变来确定是否患有常染色体显性耳聋84型。这种基因检测可以通过提取患者的DNA样本，进行PCR扩增和测序等技术来检测GJB2基因的突变情况。基因检测可以帮助确定患者是否携带GJB2基因的突变，从而确定是否患有常染色体显性耳聋84型。这对于早期诊断、遗传咨询和家族规划等方面都具有重要意义。