【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调15型基因检测原因-遗传病基因检测网4001601189

脊髓小脑共济失调15型（SCA15）是由ATXN10基因突变引起的遗传性疾病。ATXN10基因位于人类染色体22上，突变会导致该基因产生异常的蛋白质，进而影响神经细胞的正常功能。具体来说，SCA15是一种常染色体显性遗传疾病，即只需一个突变的ATXN10基因就足以导致疾病发生。这意味着，如果一个父母携带有突变的ATXN10基因，他们的子女有50%的概率继承该突变基因并患上SCA15。突变的ATXN10基因会导致蛋白质的异常积聚，形成脊髓小脑共济失调的特征性病理变化。这些异常积聚的蛋白质会干扰神经细胞的正常功能，导致脊髓小脑共济失调的症状出现。因此，进行SCA15基因检测可以帮助确定是否存在ATXN10基因的突变，从而确诊患者是否患有SCA15。这对于家族中有SCA15病例的人群来说尤为重要，因为及早的基因检测可以帮助他们了解自己的遗传风险，并采取相应的预防和治疗措施。