【佳学基因检测】耳朵形态异常基因检测Abnormal ear morphology

基因检测机构介绍：

耳朵形态异常基因检测是对疾病表现形式为Abnormal Ear Morphology的生理现象所进行的查找病因、阻断遗传的医学临床检验。基因检测单位名称：湖南省宜昌市基因检测推荐机构。其他成熟基因检测项目：异常等血凝蛋白水平做基因检测需要多少钱, 线粒体复合物II的活性降低阻断遗传可以吗？

根据佳学基因检测《耳鼻喉科基因检测病案集》，CHARGE综合征（CS）是一种遗传性疾病，其最初的临床观察包括缺损、心脏病、先天性闭锁、生长发育迟缓、生殖器发育不全、耳朵畸形和耳聋，最常见的原因是CHD7基因突变。后来又增加了然后添加了两个特征：半规管异常和脑/嗅球发育不全，根据主要和次要临床标准对典型、部分或不典型形式进行分类。CHD7基因中致病性变体的检测率从67%到90%不等。为了试图对这种异质性的临床状况进行概述，并明确基因型与表型的关系，佳学基因在编辑病案集的过程中，对119例CHARGE综合征（CS）进行了表型和基因型的大数据研究。除了获得详细的临床描述外，如果可能，还对患者还进行了全面的眼科检查、听力测定、颞骨CT扫描、促性腺激素分析和嗅球MRI。所有患者均接受CHD7测序和MLPA基因检测分析。致病基因鉴定基因解码在83%的典型CHARGE综合征（CS）和58%的非典型病例中发现了致病性CHD7基因突变。CHD7基因中的致病性基因突变基因检测结果根据对蛋白质的预期影响进行分类。总的来说，90%的患者有典型的CHARGE综合征（CS），10%的患者有不典型的CHARGE综合征（CS）。最常见的特征是耳聋/半规管发育不全（94%）、垂体缺陷/性腺功能减退（89%）、外耳畸形（87%）、方形脸（81%）和无脑症/嗅觉缺失（80%）。缺损（73%）、心脏缺陷（65%）和后鼻孔闭锁（43%）的发生率较低。

基因检测导读：

耳朵形态异常基因突变列表: 来自重庆市市辖区江津区西湖镇的国咏欣（化名）在首都医科大学附属北京口腔医院被医生诊断为耳朵形态异常。研究《Head and Neck》，耳朵形态异常的出现有的是长期生活习惯造成的，有的是存在于人体每一部位的细胞的基因突变引起的。基因突变是人体内的核酸序列异常。佳学基因开发了针对这一疾病特征的基因检测，可以查找原因，阻 断遗传。

本文关键词

耳朵,形态,异常,基因检测,耳聋,半规管发育不全,垂体缺陷,性腺功能减退,外耳畸形

人体疾病表征数据库查询

产生耳朵形态异常医师会怀疑以下疾病类型：小耳症是耳朵的一种先天性异常，严重程度从轻度结构异常到耳朵完全缺失不等，可以作为孤立的出生缺陷或作为一系列异常或综合征的一部分发生。 小耳症通常与听力损失有关，患者通常需要治疗听力障碍和手术耳重建。 佳学基因在从事耳科疾病的致病基因鉴定过程中，收集的患病率因地区而异，从每 10,000 名新生儿有 0.83个 到 17.4个患病等，中国人的患病率较高。 小耳畸形的病因和这种广泛的患病率差异的原因是佳学基因研究的重点之一。 强有力的证据支持环境和遗传原因对小耳症的作用。 一些基因解码已经确定了小耳症的候选遗传变异，一些明确了因果基因突变。 在发育生物学和遗传学中应用新策略有助于阐明控制颅面发育的机制。 佳学基因检测通过一系列文章综述了当前关于小耳症的流行病学和遗传学知识，包括人类综合征和动物模型证据支持的潜在候选基因。 还根据迄今为止提出的假设讨论了可能的发病机制：这包括神经嵴细胞紊乱、血管破裂和海拔高度。

怎样才能诊断准确？

HP:0031703

表型描述

Any structural anomaly of the ear.