【佳学基因检测】基因检测知道RPE65突变引视网膜色素变性后的基因治疗

眼科疾病的基因科与精准治疗

根据视网膜色素变性基因检测如何指导基因治疗，国际著名基因检测科学性证据杂志《Yonsei Med J》在第. 2022 Jul;63(7):701-705.期发表了一篇标题为《基因检测知道RPE65突变引视网膜色素变性后的基因治疗》的眼科疾病致病基因研究与基因治疗文章。该基因领域的临床应用研究由Jay Jiyong Kwak, Hae Rang Kim, Suk Ho Byeon 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35748082和 doi: 10.3349/ymj.2022.63.7.701.

基因解码研究关键词：

视网膜色素变性,基因治疗,遗传性眼病,leber先天性黑蒙

国际基因解码证据链条标签：

 Retinitis pigmentosa; gene therapy; hereditary eye disease; leber congenital amaurosis.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

根据《遗传性眼科疾病的个性化治疗》，眼底病及视力丧失的致病基因研究团队报告了一名30岁女性患者中通过基因检测具有双等位基因RPE65突变相关的早发性视网膜色素变性（RP）（Leber先天性黑蒙）基因治疗的早期治疗结果。起初，Leber先天性黑蒙患者的视力（VA）为20/200，视野（VF）严重收缩至左眼中央。Leber先天性黑蒙的视网膜电图显示几乎消失的信号。全场刺激阈值测试（FST）显示暗适应光敏感性降低。Voretigene-neparvovec rzyl（VN）是第一种被批准的体内病毒基因治疗剂。在左眼视网膜下注射VN后3个月，VA、VF和FST显示持续改善。Leber先天性黑蒙患者没有表现出任何治疗不良反应的迹象。对于RPE65相关早发视网膜色素变性的晚期病例，RP的基因治疗被证明是一种有效和安全的治疗方法。

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