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【佳学基因-基因检测】原发性视网膜色素变性基因检测

【佳学基因-基因检测】 原发性视网膜色素变性基因检测 1 导致 视网膜色素变性的原因有哪些? 本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传

 

【佳学基因-基因检测原发性视网膜色素变性基因检测

 

 

 

1导致视网膜色素变性的原因有哪些?

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。

个体基因差异是导致视网膜色素变性的重要因素,基因解码发现 ,可以导致视网膜色素变性的基因有很多,在临床上已经明确证实并报道的突变基因已经超过50个,如 AB**4、A**L1、A**6、BE***、C***等。

此外,体液免疫和细胞免疫的参与也可导致视网膜色素变性的发病,以及铜、锌和维生素A异常也可能与视网膜色素变性发病有关。

 

 

2如何确诊,查找病因?

从临床表现,以及眼底检查、视觉电生理等来看,视网膜色素变性的诊断相对比较容易,但对于某些特殊类型的病例,与其他视网膜变性类疾病的鉴别诊断有一定的难度,因此,我们可以通过基因检测的手段进行明确诊断。

对于具体的某个患者来说,基因检测可以明确真正的致病原因,不同类型的视网膜色素变性,其病程发展不同,病变进展快慢不一样,最终的视力预后也不相同,这与突变基因密切相关,因此基因检测可以判断患者疾病的发展过程和预后。

查找到致病基因后,可以针对致病基因针对性治疗。目前,全世界已经开展了部分类型视网膜色素变性的基因治疗,如常染色体显性遗传、MERTK相关常染色体隐性遗传视网膜色素变性,Usher综合征等,参与临床试验的机构和公司也较多,在某些领域应该很快将取得突破。随着分子生物学、基因工程、干细胞等领域的飞速发展,视网膜色素变性的治疗终将取得突破!

此外,对于有家族遗传史的人群,检测一个患者,基本可以明确家族中其他患者的可能突变基因(当然也有例外),这对于家族遗传性疾病的诊断、预防具有重要意义。对于想要孩子的夫妻或者孩子已经出生,想了解孩子是否会遗传该病的家庭,都可以通过视网膜色素变性基因检测进行排查。

 

 

3视网膜色素变性基因检测的优势有哪些?

 

 

 

4有关视网膜变性及基因检测相关的其他知识

 

如何选择不同的视网膜色素变性基因检测项目?

有了视网膜色素变性后的生活是怎样的?

所有人的视网膜变性都是一样的吗?

视网膜色素变性的病理过程

视网膜色素变性的驱动基因

视网膜色素变性基因检测
视网膜色素变性基因检测的案例

视网膜色素变性的手术治疗

视网膜色素变性的药物治疗

视网膜色素变性的基因治疗

视网膜色素变性基因检测技术介绍
视网膜色素变性的药物开发机构

视网膜色素变性的治疗机构
治疗视网膜色素变性的名医名家

(责任编辑:佳学基因)
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