眼盲耳聋怎么办？佳学基因找病根！
听到美妙声音和看到五彩世界的能力都是人类生活中必需的基本感觉能力，但是有一部人，在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人，只在10～30岁之间发病，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以至达到极重度耳聋，这类病人虽然己学会说话，但由于听力障碍，不能和别人进行正常的语言交流，也不能像正常人那样看电影、电视，听广播、音乐，对本人和家庭都是个极大的痛苦。
随着基因解码技术的快速发展，人们对于疾病的发病机理的认识有了深入而又更多的了解。基因是非环境因素、非行为因素导致病的疾病发生的主要原历。通过佳学基因听力与视觉基因解码，可以发现这些疾病的根本原因，从而为每一个病人寻找针对性的治疗方案。借助人工耳蜗、基因校正和干细胞治疗为患者提供治疗的希望。由于听力和视力的正常行使是智力发育的重要因素，及早检查和治疗还可以避免病人智力缺陷。
引起听力丧失的基因有很多，在症状上表现为多种形式，临床上，由基因引起的耳聋常常分为以下几种：
耳蜗迷路发育不全型
这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育（包括耳蜗和前庭），偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。
骨及膜迷路的各种畸形
双亲中只要有一个人患病，没有佳学基因的帮助，每一个孩子都有50%的机率患病。孩子耳蜗前庭发育不全，耳蜗可能部分发育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、椭圆囊及半规管可呈发育畸形，蜗神经及前庭神经其神经节通常存在或部分存在。患者只有非常低的听力能力，很少能够形成言语听力。
膜迷路畸形
骨迷路和膜性椭圆囊及半规管发育完善，但膜性蜗管及球囊则发育不全，蜗管萎缩。螺旋器和血管纹呈未发育的索状结缔组织，球囊壁坍陷于发育不全的感觉上皮和耳石膜上。大多数基因引起的听力丧失是属于这种类型，一般可以稍微听到声音。
中度膜迷路畸形
这类患者蜗管发育不全，以基底周的螺旋养及其邻近的神经节受患最深，造成高频听力损失。经过佳学基因诊断发现病因后，因为患者的低频听力尚存，佳学基因建议患者配戴助听器可以有助于病人的智力发育。
佳学基因听觉视觉异常基因解码
1、先天性耳聋眼病白额发综合征，又称之为Wamdenburg综合征
是由基因序列变化引起的一种先天性耳聋，发病原因已进入佳学基因人类基因序列与人体表征数据库。经佳学基因分析，这类患者占到所有先天性听力丧失患者的2%-5%。家族中只要有一个患病，紧接一代的直系亲属患病的风险为50%，但病情轻重可能不一样。临床特征为前额白发，鼻根增宽，内眦外移，虹膜异色及聋哑，听力损害可出现于20%—30%的患者，单侧或双侧，程度不一。根据内眦是否外移分为两型，内眦外移为I型，否则为Ⅱ型。
2、伴随耳蜗性聋的其他皮肤病变：
如白化病，色素异常，先天性非变应性湿疹，角质厚皮病，白甲病，指（趾）甲营养不良及锥形牙等。
听力和视力同时出现异常的疾病
1、聋哑及视网膜色素变性综合征
又Usher综合症，属常染色体隐性遗传性基因疾。其特点为病人既聋且哑并伴视网膜色素变性。这种疾病又分为三种情况。领先种情况为重度耳聋，前庭反应缺乏，夜盲出现于婴儿期或青少年期，成年早期发生法定盲，被称之为I型Usher综合症。第二种情况表现为为先天性感音神经性耳聋，听力曲线呈下斜型，前庭功能正常，夜盲出现于青少年期，成年早期或中年出现法定盲。称之为II型Usher综合症。Ⅲ型Usher综合症的特点为出生时听力可正常或中度听力障碍，但以后可发展，听力曲线呈下斜型，前庭功能减退并可发展，夜盲的程度和进展可不等。
2、Hallgren综合征：
耳聋伴前庭功能异常；有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲；有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。
3、遗传性运动失调—多发性神经炎综合征
又叫做Refsum综合症：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。
4、视网膜萎缩侏儒耳聋综合征
医学界又称之为Cockayne综合症。发病率较前几种略低。特点为耳聋、视网膜萎缩、智力发育迟钝及侏儒病等。
5、肥胖视网膜色素变性—多指（趾）畸形
又叫Laurence-Moon-Bandet-Biedl综合征，是一种极罕见的基因病，其特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指（趾）畸形及性功能减退。
耳聋伴随智力损伤的疾病
这类疾病比较罕见，有：
1、又叫怪面形耳聋综合征，属于糖胺聚糖沉积病IH型。国际上又称之为Hürler综合征。病人表现为感音性耳聋，骨骼变形、矮小、失明、肝脾肿大。耳聋始于婴儿期，逐渐加重，轻度至中度耳聋，有时可伴进行性智力衰退及角膜混浊。
2、Richards—Rundle综合征：耳聋，同时出现躯干共济失调，智力衰退，性腺功能减退。患儿到5—6岁时，听力完全丧失。
耳聋同时伴随有颌面及（或）骨骼系统疾病
这类耳聋多属传音性耳聋。有时，病变会涉及内耳，同时具有耳蜗性聋的特点。
1、颌面骨发育不全及耳聋综合征
又叫Treacher Collins综合征。控制该病发生的基因，两个中只要一个序列异常就会发病。如家人中出现此病，而双亲中没有，可初步判断为发育过程中新发突变。近60%的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。其特征为：a．颅骨状况为眶上缘发育差，颧骨发育差，甚至缺如但双侧对称，乳突气化差或明显硬化，鼻窦小或完全不发育，两眶距过宽，下颌骨踝状突严重发育不全。b．眼部表现为睑裂短、外方下斜，下睑外1/3通常缺如，约半数患者睫毛少或缺如，下泪点及睑板腺可缺如。c．耳部畸形可表现为耳郭杯状、下斜或低位至下颌骨角；多数患者外耳道狭小且扭曲，约1/3的患者外耳道可缺如；多数病例中耳腔小甚至为结缔组织所充填；听小骨畸形，前庭耳蜗畸形或部分缺如；乳突发育差甚至气房缺如。d．鼻部因颧弓和眶骨发育不全而显突出，鼻孔狭小，鼻翼软骨发育差，也有后鼻孔闭锁的报道。e．口部表现为不同程度的腭裂及腭咽畸形．巨口（颊横裂）可为单侧或双侧。f．智力发育通常正常，但也有发育迟缓的报道。
2、眼耳椎骨发育异常基因病
又叫做Goldenhar综合征，Goldenhar-Gorlin综合征、领先鳃弓综合征、领先和第二鳃弓综合征、牛面发育异常等。
具有这一基因病的患者面部呈现不同程度的不对称。患者可有睑裂狭小；各种程度的耳郭畸形，外耳道狭窄或闭锁，可有面神经径路异常和颅底畸形；5%—15%的病例有智力发育障碍；一侧肾脏缺如、双输尿管、肾异位、肾血管异常、肾盂积水；患侧面部前后径及椎骨体积变小，颞颌关节前下移位，眼眶缩小，颈椎融合；可见单侧颊横裂或假性颊横裂；另也有心脏、肺及胃肠道畸形的报道。
3、Klippel-Feil综合征（颈—跟—听觉综合征）：
其特点为骨骼发育异常，包括先天性短颈、颈椎融合、头偏斜、脊柱侧凸及脊柱裂等，约1/4—1/2患儿伴有感音性和（或）传导性耳聋。耳聋可发生于出生时，也可延迟起病。在延迟起病者，耳聋的程度、听觉减退的发展状况可差别很大。
4、Willebrand综合征（颈眼耳综合怔）：
特点为颈短而强直（因颈椎融合），发际低，双侧展神经瘫痪及先天性感音性聋。
5、Madelung综合征：
特征为身材矮小、前臂短、下肢短，有腕骨、胫骨、腓骨的多发性畸形。患者多为女性，男女发病率之比为1：4。多属听骨链异常所致传导性耳聋，亦可以感音性聋为主。
同时具有其它畸形的耳聋
1、Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征）：
为常染色体隐性遗传，患儿出生时即有耳聋，严重者成为聋哑，也可为迟发性先天性进行性聋。甲状腺肿多在少年儿童期出现，亦有在青春期后才显著，为碘代谢异常所致。甲状腺功能正常和低下者各占50%。
2、DiGeorge综合征（胸腺发育不良、Ⅲ、Ⅳ咽囊综合征）：
其特点为第3、第4咽囊及中耳、内耳畸形，先天性胸腺及甲状旁腺缺损。
3、Jervell—Lange—Nielsen综合征（耳聋、心电图异常综合征）：
为常染色体隐性遗传，特点为先天双侧严重耳聋，心电图Q—T间期延长，反复发作晕厥，甚至猝死。
3、染色体异常：
Down综合征（21—三体综合征、先天愚型），是最常见的染色体异常，患者常有传导性耳聋；E18—三体综合征是指额外的染色体位于E组的第18对中。临床表现为低位耳、耳部畸形、小颌、示指（食指）弯曲在中指之上，枕骨凸出，患者通常在出生不久即死亡；D13-15—三体综合征，指额外的染色体在D组的第13或14或15对中．表现为低位耳．外耳、中耳、内耳畸形，唇裂、腭裂，小眼，隐睾及心脏病，患儿常在出生后不久即夭折。(责任编辑：佳学基因)
